Appendix carcinoid tumor

Ein Karzinoidtumor des Appendix entsteht, wenn hormonerzeugende Zellen im Appendix unkontrolliert wachsen. In den meisten Fällen ist die Ursache unbekannt, und er wird oft zufällig bei einer Operation wegen Appendizitis entdeckt. Risikofaktoren zu haben bedeutet nicht, dass du die Erkrankung mit Sicherheit entwickeln wirst. Er tritt häufiger bei jungen Erwachsenen und Frauen auf, und ein seltenes erbliches Syndrom, das die Hormondrüsen betrifft und als multiple endokrine Neoplasie Typ 1 bezeichnet wird, kann das Risiko erhöhen. Häufige Risikofaktoren für einen Karzinoidtumor des Appendix sind nicht gut definiert, und es gibt keine klaren Zusammenhänge mit Rauchen, Ernährung oder anderen Einflüssen des Lebensstils.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten Karzinoidtumoren des Wurmfortsatzes entstehen zufällig und nicht aufgrund einer erblichen Erkrankung. Bei einer kleineren Zahl besteht ein Zusammenhang mit seltenen genetischen Syndromen oder einer starken Familienanamnese neuroendokriner Tumoren. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Wenn du dich mit genetischen Risikofaktoren für Karzinoidtumoren des Wurmfortsatzes beschäftigst, kann dir eine Fachperson für Genetik dabei helfen zu klären, ob eine Testung sinnvoll ist.

• Sporadische DNA-Veränderungen: Bei den meisten Menschen beginnt ein Karzinoidtumor des Wurmfortsatzes, nachdem sich zufällige DNA-Veränderungen in einer einzelnen Zelle des Wurmfortsatzes angesammelt haben. Diese Veränderungen werden nicht vererbt und erhöhen das Risiko für deine Kinder oder Geschwister nicht. Ärztinnen und Ärzte bezeichnen diese nur im Tumor vorhandenen Veränderungen oft als somatisch.

• MEN1-Syndrom: Eine schädliche Veränderung im MEN1-Gen (multiple endokrine Neoplasie Typ 1) kann die Wahrscheinlichkeit für neuroendokrine Tumoren erhöhen, einschließlich seltener Fälle im Wurmfortsatz. Eine genetische Testung solltest du erwägen, wenn in jungen Jahren ein Hyperparathyreoidismus vorliegt, Hypophysentumoren, pankreatische neuroendokrine Tumoren oder eine bekannte MEN1-Veränderung in deiner Familie. Ein Team für Genetik kann dich dabei unterstützen, wer in der Familie von einer Untersuchung profitieren könnte.

• NF1-Syndrom: Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 haben höhere Raten bestimmter neuroendokriner Tumoren des Darms, auch wenn ein Karzinoidtumor des Wurmfortsatzes weiterhin selten bleibt. Zu den Merkmalen von NF1 gehören mehrere hellbraune Hautflecken (café-au-lait) und weiche Hautneurofibrome, die oft schon in der Kindheit beginnen. Wenn NF1 vorliegt, besprecht, ob zusätzliche Kontrollen sinnvoll sind.

• Andere NET-Syndrome: Erkrankungen wie der tuberöse Sklerose-Komplex oder das von-Hippel-Lindau-Syndrom erhöhen vor allem das Risiko für neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse oder des Duodenums. Ein Befall des Wurmfortsatzes ist selten, wurde aber beschrieben. Wenn diese Syndrome in einer Familie vorkommen, kann eine individuelle Beratung das persönliche Risiko und die Vorsorge klären.

• Familienanamnese: Wenn mehrere Verwandte neuroendokrine Tumoren oder damit zusammenhängende endokrine Tumoren haben, kann das auf ein erbliches Risiko hinweisen, auch wenn kein einzelnes Syndrom offensichtlich ist. Ein echter erblich bedingter Karzinoidtumor des Wurmfortsatzes ist selten, aber gemeinsame Gene können trotzdem eine Rolle spielen. Ein ausführlicher Familienstammbaum über drei Generationen hilft dabei zu entscheiden, ob eine Testung sinnvoll ist.

• Veränderungen auf Chromosom 11: Einige Karzinoidtumoren des Wurmfortsatzes verlieren einen DNA-Abschnitt auf Chromosom 11, der die MEN1-Region umfasst. Diese Veränderung ist meist auf den Tumor beschränkt und findet sich nicht im restlichen Körper. Sie erklärt, wie eine Tumorzelle gewachsen ist, nicht, ob eine Person mit einem erhöhten Risiko geboren wurde.

Übertragung

Der neuroendokrine Tumor des Wurmfortsatzes wird nicht von Person zu Person übertragen; er ist nicht ansteckend. Bei den meisten Menschen entsteht er im Laufe der Zeit durch zufällige Veränderungen in den Zellen des Wurmfortsatzes und wird nicht vererbt. Es gibt daher keine reguläre genetische Weitergabe des neuroendokrinen Tumors des Wurmfortsatzes. Selten kann er Teil eines vererbten Syndroms wie der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1) oder der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) sein; in Familien mit diesen Erkrankungen folgt die Vererbung des neuroendokrinen Tumors des Wurmfortsatzes dem Muster des Syndroms. Wenn es in deiner Familie eines dieser Syndrome oder mehrere damit zusammenhängende Tumoren gibt, kann dir eine Fachkraft für Genetik dabei helfen, dein persönliches Risiko zu klären und einzuschätzen, ob eine Testung sinnvoll ist.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn bei dir vor dem 50. Lebensjahr ein Karzinoidtumor des Wurmfortsatzes diagnostiziert wurde, wenn du mehrere neuroendokrine Tumoren hast oder wenn in deiner Familie verwandte Krebserkrankungen vorkommen. Eine Untersuchung ist vor allem dann wichtig, wenn das Ergebnis dein Screening oder deinen Behandlungsplan oder den von Angehörigen verändern würde. Sprich mit einer genetischen Beratung, um das passende, evidenzbasierte Panel auszuwählen.

Ein Blick auf das langfristige Gesamtbild kann hilfreich sein. Viele Menschen mit einem neuroendokrinen Tumor des Wurmfortsatzes kommen gut zurecht, besonders wenn der Tumor klein ist und zufällig bei einer Operation wegen einer Blinddarmentzündung entdeckt wird. Tumoren unter etwa 2 centimeters, die auf den Wurmfortsatz beschränkt sind, sind oft allein durch eine Operation heilbar, und die Langzeitüberlebensrate ist ausgezeichnet. Größere Tumoren, solche, die sich auf nahe Lymphknoten oder die Leber ausgebreitet haben, oder solche, die hormonähnliche Substanzen bilden, gehen mit einem höheren Risiko einher und benötigen möglicherweise eine zusätzliche Behandlung und engmaschigere Nachsorge.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Bei einem lokal begrenzten neuroendokrinen Tumor des Wurmfortsatzes sind die 5-Jahres-Überlebensraten sehr hoch, häufig über 90%. Wenn sich die Erkrankung in entfernte Bereiche ausgebreitet hat, sinkt das Überleben, kann aber mit der modernen Versorgung, etwa mit lebergerichteter Therapie und Medikamenten, die das Tumorwachstum verlangsamen, dennoch über Jahre gemessen werden. Viele Menschen merken, dass sich Beschwerden wie Gesichtsrötung oder Durchfall bessern, sobald der Tumor entfernt oder kontrolliert wird, auch wenn diese wieder auftreten können, wenn neues Wachstum entsteht. Frühe Symptome eines neuroendokrinen Tumors des Wurmfortsatzes sind oft unspezifisch oder fehlen ganz. Deshalb ist ein zufälliger Befund bei einer Appendektomie häufig und in vielen Fällen günstig für das Behandlungsergebnis.

Aus medizinischer Sicht wird der Langzeitverlauf oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt. Die meisten neuroendokrinen Tumoren des Wurmfortsatzes sind nicht vererbt; bei seltenen erblichen Syndromen können Ärztinnen und Ärzte jedoch genetische Tests und einen angepassten Nachsorgeplan empfehlen. Mit fortlaufender Versorgung behalten viele Menschen einen normalen Alltag, ihre Arbeit und ihr Familienleben bei. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich der Frage, wie oft kontrolliert werden sollte, auf welche Anzeichen du achten solltest und ob Behandlungen wie Somatostatinanaloga geeignet sind, falls sich der Tumor ausgebreitet hat oder Hormone produziert.

Ein Karzinoid-Tumor des Appendix wird je nach Tumorgröße, Lage und Ausbreitung behandelt. Bei kleinen Tumoren, die zufällig während einer Appendektomie entdeckt werden – oft unter 2 cm (about 0.8 in) – reicht es in der Regel aus, den Appendix zu entfernen. Danach folgen regelmäßige Kontrolluntersuchungen. Größere Tumoren, solche nahe der Basis des Appendix oder Tumoren mit Merkmalen eines höheren Risikos benötigen möglicherweise eine rechtsseitige Hemikolektomie. Dabei wird ein Teil des Kolons und benachbarte Lymphknoten entfernt, um die Wahrscheinlichkeit einer Ausbreitung zu senken. Wenn sich der Krebs auf Lymphknoten oder die Leber ausgebreitet hat, kann die Behandlung eine Operation zur Entfernung sichtbarer Tumorherde, Medikamente zur Linderung hormonbedingter Beschwerden (wie Octreotid oder Lanreotid), zielgerichtete Therapien oder lebergerichtete Behandlungen umfassen. Eine unterstützende Behandlung kann im Alltag einen großen Unterschied darin machen, wie du dich fühlst. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und die Nachsorge umfasst in der Regel bildgebende Verfahren sowie Blut- oder Urinuntersuchungen, um ein Wiederauftreten zu überwachen.

Die Genetik scheint beim Karzinoidtumor des Wurmfortsatzes (auch appendikulärer neuroendokriner Tumor genannt) eine geringere Rolle zu spielen als bei vielen anderen Krebsarten. Die meisten Fälle treten sporadisch ohne bekannte erbliche Ursache auf. Selten treten diese Tumoren jedoch im Rahmen erblicher Syndrome wie der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1) oder der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) auf. Eine Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn mehrere Verwandte neuroendokrine Tumoren haben, wenn Tumoren in jungem Alter auftreten oder wenn Merkmale dieser Syndrome vorliegen, kann dein Behandlungsteam eine Überweisung zur Humangenetik empfehlen, um über Tests und eine angepasste Vorsorge zu sprechen. Auch wenn eine erbliche Veränderung gefunden wird, kann das Risiko unterschiedlich sein, und viele Menschen entwickeln nie einen Tumor. Die Genetik verändert die tägliche Versorgung bei einem isolierten Fall in der Regel nicht, und sie verändert auch nicht die frühen Anzeichen eines Karzinoidtumors des Wurmfortsatzes. Sie kann aber die Nachsorgepläne und die Vorsorge auf andere Tumoren lenken, wenn ein Syndrom bestätigt wird.

Ein Karzinoidtumor des Wurmfortsatzes fällt oft erst bei einer Operation wegen einer Blinddarmentzündung auf. Deshalb können Schmerzen, Übelkeit und Fieber bei einer Blinddarmentzündung frühe Symptome eines Karzinoidtumors des Wurmfortsatzes überdecken. Wenn der Tumor größer ist oder gestreut hat, können hormonbedingte Symptome wie Flush, Durchfall oder Giemen sich mit Asthma, COPD, Beschwerden der Wechseljahre oder dem Reizdarmsyndrom überschneiden. Das kann eine klare Diagnose verzögern. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. In seltenen Fällen einer Überproduktion von Hormonen können diese Tumoren im Laufe der Zeit das Herz beeinträchtigen (Karzinoid-Herzerkrankung). Deshalb können bei allen mit Flush und lang anhaltendem Durchfall Herzuntersuchungen nötig sein, besonders wenn bereits eine Herzklappenerkrankung vorliegt.

Menschen mit neuroendokrinen Tumoren haben ein leicht erhöhtes Risiko für einen zweiten, unabhängigen Krebs. Deshalb ist es wichtig, die empfohlenen Krebsfrüherkennungsuntersuchungen regelmäßig wahrzunehmen. Medikamente zur hormonellen Kontrolle, wie Somatostatinanaloga, können den Blutzucker erhöhen und Gallensteine begünstigen. Das ist besonders wichtig, wenn jemand zusätzlich mit Diabetes oder einer Erkrankung der Gallenblase lebt. Die meisten Karzinoidtumoren des Wurmfortsatzes sind auf den Wurmfortsatz beschränkt und klein. Wenn es jedoch in der Familie mehrere endokrine Tumoren gibt, kann eine Überweisung zur humangenetischen Beratung hilfreich sein, denn vererbte Merkmale können manchmal das Risiko erhöhen, mehr als eine Erkrankung zu entwickeln. Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Deshalb kann eine abgestimmte Versorgung zwischen deiner Chirurgin oder deinem Chirurgen, deiner Onkologin oder deinem Onkologen, deiner Kardiologin oder deinem Kardiologen und deiner Hausärztin oder deinem Hausarzt dabei helfen, die Behandlungen aufeinander abzustimmen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.